『壹』 为什么 Illumina 最新测序仪能将全基因组测序价格降至 1000 美元
1.测序原理依然是CG一直用的Sequencingbyligation(SBL)而非illumina家明显占优势的Sequencingbysynthesis(SBS)。虽然CG在前一段时间买了SBS的专利，但在这款测序仪上明显没有使用。28bp的读长应该是4个7mer连起来的长度。2.读长是28bp。50xcoverage一个WGS，每年10000个WGS，一个run跑8天来算的话，一个run的通量大概是32.8T，就数据量讲，绝对是测序仪中航母的体量的#当然占地面积更是#。准确度按照官方的话说应该是“unbelievableaccuracy”，大概错误率是1E-6这个级别，显然是比任何面试的测序仪正确率都远远要高。但是请不要忽略了CG这台测序仪的读长只有28bp，而请考虑把illumina的读长从250bp和150bp砍到28bp再比较正确率的情况。3.1先说优势。数据产量巨大，因而单位成本一定很低，适合做人类基因组的重测序。CG打从出生就标榜是“人类基因组重测序的最佳测序平台”。28bp的读长，复杂度低的“人类”基因组（或是外显子组）处理起来尚且算是得心应手。28bp只能做重测序，组装什么的还是撸撸睡吧。而对于NIPT以及类似的技术，测序过程就是“堆砌数据量”，仅需检测拷贝数变化而不关注覆盖度和SNP水平的变异，CG这款新机器可能是非常好的选择（我不是很确定的是，28bp这个长度是否可能对大规模混样而需要许多复杂度较高的barcode什么的造成一定的麻烦）。而类似于未来的面向肿瘤无创早起筛查的游离肿瘤细胞（ctC）检测，游离肿瘤DNA（ctDNA）检测，以及面向产前胎儿基因组测序的胎儿有核红细胞（FNRBC）检测，所测绝大部分数据将是无用数据，CG这种“数据不要钱”的平台的优势可能就会显现。不就是堆数据量么，咱在行。3.2劣势嘛，数据量太大也是一个劣势——凑不满run，一般人根本跑不动。参考HiseqX尴尬的现状。然后读长是硬伤，所以除了“人类”“重测序”以外，几乎没法应用于别的领域了（熊猫那种比人类基因组复杂度还要远低的大概还是可以啦）。以及28bp对pooling时barcode的影响，表示略担心。其他的，参考CG以前的机器，其运行稳定性是个考验，毕竟8天时间不短，反应量数据量都巨大，不知道会不会很容易需要“售后”。
『贰』 可以做Hiseq 2500包lane，测序读长PE 101吗
Illumina的测序仪是以flowcell进行测序的，一般的一张flowcell是一个run，像Hiseq2500的话是2张flowcell，也就是一次运行的测序量。每张flowcell上通常都有多个通道，每个通道可以单独测不同的样品，这样的通道就是lane。Hiseq2500的一张flowcell有8条通道，也就是8个lane。
如果上机前使用cbot的话可以每条lane都跑不同的样品，互不干扰，如果直接上机进行快速模式的话就无法区分不同样本了。
『叁』 illumina hiseq x ten和2000的测序数据有什么区别
不清楚这个易瑞什么来路，目前的基因检测主要有2类，一类是通过SNP位点（基本上是以SNP芯片为手段，也有针对单基因或少数几个基因位点的使用的是PCR加测序或分型的方式），还有一类是对全基因组进行测序，一般目前采用的是Hiseq X-ten测序。
价格上第一种如果是几百万个SNP位点的一般是1000元左右，如果是单基因或少数几个基因的也就几十块钱。第二种全基因组测序的一般测序深度30X以上，90G左右数据，测序费用大概在8000左右，分析snp和Indel的变异费用在1000左右。
但是，目前完全不建议做。因为SNP的变异与疾病和表型的研究完全不够充分。单基因的遗传疾病根本不用测序自己就看出来了，多基因的复杂疾病基因遗传因素所占比例有限，只是一个相关概率问题，而且即便知道了也没什么手段，早点拿到的数据也是一堆ATCG和SNP变异和所谓风险值。
还有测序和数据分析费用在飞速下降，目前上万的全基因组测序同样的数据可能1年后只用几百块，真正有效的解读也还要等到几年后，没必要花这个冤枉钱。
但是以下人群有这个切实需要：肿瘤的突变分型（目前并没有特别靠谱的高通量测序产品，主要还是基于荧光定量PCR的检测试剂盒），新生儿的遗传病筛查（看个人接受程度）
『肆』 Illumina_HiSeq_2000高通量测序结果分析
raw_count应该是某个转录本/基因的测到的原始reads条数，normalized_count是经过标准化的数据量；
差异分析需要统计 raw_count, FPKM值，pvalue
『伍』 饶毅对华大基因的质疑，有哪些是合理的
曾经被饶毅成为“流氓企业家”的华大基因杨焕明昨天当选美国科学院外籍院士。
以下是饶毅当年的博客节选：
我认为杨焕明是企业家，因为迄今看来华大基因公司运行了多年，好像企业（至少表面上）是成功的，所以，称之为企业家，是一种褒奖，因为在我的词典里企业家高于商人。当然，我不说他是科学家，这一点其他人会有不同看法，因为大家对什么是科学家有不同标准。如果发过论文就是科学家（英文的科学家用法），那么杨焕明也算科学家，如果做了比较好的科学才是科学家，杨焕明就不是。什么是比较好的科学，仁者见仁智者见智，只是学生（和华大的青年员工）不妨知道杨焕明的模式并非大家都认可为科学家。DNA测序方法是外国发明的、仪器是美国生产、试剂是美国的，具体课题无需很多ideas，用中国的大量的钱（包括初期用地方政府的钱）、用中国廉价劳力，大量测序，是否算好的科学，生物学界很多人自有看法。所以，认为杨焕明不是科学家，恐怕不是我一人。不过，是不是科学家并不重要，争论也无所谓。
---- 以下是 2013-07-26 原答案 ----
我没有内幕，仅就题主问题中的第二点而言。
－论战二：华大只会拿别人的 idea 做学术吗？2012 年底，Nature 杂志评选了年度十大影响力人物（ten people who mattered this year）*。华大基因（BGI）执行院长王俊（Jun Wang）入选。
三年前在 Nature 上有一篇介绍华大基因的文章，面对 Nature 杂志的采访，王俊坦陈“我们是肌肉，我们没有大脑（we are the muscle, we have no brain）”。个人感觉说出这样的话需要很强的自信，他们是充满野心的。2010 年华大基因购买了 128 台 Ilumina 公司生产的 Hiseq 2000 测序仪，据说该仪器的目录价格为每台 69 万美元。2012 年华大基因又斥资 1.18 亿美元收购了与 Ilumina 竞争的测序公司 Complete Genomics。
从纯粹的科学贡献来讲，如果真如王俊在题主引用的“论战”中所言，糖尿病微肠道菌群与癌细胞单细胞测序等工作是他们自主完成的，他当之无愧可以算是杰出的科学家。癌细胞单细胞测序的工作都发表在 Cell 杂志上，见这里和这里，我没有看完全文，不好直接判断工作的意义。但从作者单位来看，通讯作者的单位都是华大基因（BGI），共同第一作者排在前几位都是 BGI 的，但都有一位第一作者属于别的单位。这两位特殊的共同一作的单位都是医院，也许是因为他们提供了癌细胞来源，或者提供了部分 idea，但我个人倾向于判定主要的科学贡献属于 BGI。Nature 在前述报道中也强调，2012 年华大基因主导了他们自己的原创工作，其中就包括这两篇 Cell 文章。
Nature 的报道援引哈佛大学 George Church 教授的话说，“1999 年 BGI 的测序能力占全世界的 1%，现在已经达到了 50% 以上”。华大基因今年一共参与发表了 100 多篇论文，其中大多是 Cell, Nature, Science 文章。尽管如此，Nature 指出华大基因 2012 年最主要的进展在于将基因组科学研究转化为实际应用。比如 9 月份与盖茨基金会签署的关于农作物与传染病的合作协议，以及推动发展下一代测序技术，通过对母亲血液中致命性染色体畸变进行基因检测，用来诊断测试新生儿的潜在疾病。
从他们的这些努力看来，华大基因也许并不像很多人（包括我）之前认为的那样，仅仅是一个测序工厂，而是也拥有它们自己的科学梦想。
*:
Nature 评选的这十大人物在华大基因官方主页新闻中翻译为“2012年科学界年度十大人物”，而实际上，同时入选的另外9位分别是（摘自科学网编译）：
罗尔夫-迪特尔·霍耶尔（Rolf-Dieter Heuer），欧洲原子核研究委员会主席，他让世界认识了“上帝粒子”。
辛西娅·罗森茨维格（Cynthia Rosenzweig ），纽约气候变化专门委员会共同主席，她致力于保护她居住的纽约哥谭镇，使其具有自然灾害抵御能力。
亚当·施特尔茨纳（Adam Steltzner），NASA工程师，他领导“好奇号”火星车的登陆任务。
塞德里克·布朗潘（Cédric Blanpain），布鲁塞尔大学教授，他领导的团队解决一个长期争议的科学问题，证实了癌症干细胞确实存在。
伊丽莎白·艾奥恩斯（Elizabeth Iorns），迈阿密大学博士后，她因证实他人一项研究的错误而遭到人身攻击和职业挫折。
乔·汉德尔斯曼（Jo Handelsman），耶鲁大学微生物学家，她通过研究证实，不论男女，对女性科学家存在歧视。
蒂姆·高尔斯 （Tim Gowers），剑桥大学数学家，他发起了针对爱思唯尔出版集团的网络抵制。
贝尔纳· 贝尔纳迪尼斯（Bernardo De Bernardinis），意大利政府官员，他因听信地震学家没有预防地震而被判过失杀人罪。
罗恩· 富希耶（Ron Fouchier），荷兰病毒学家，争议禽流感论文作者，他全年大部分时间在争取发表该成果。由此看来，应该被视为“十大新闻人物”更加合适。
『陆』 基因测序从天价降到几十元，测序仪靠什么做到了这一点
最主要的是技术的更新，另外还有一部分是市场的占有策略。
1，测序回技术的改进：全基因组答主要应用的是illumina的Hiseq X10的测序，该在图片信息处理和flowcell上都有很大的改进（原来是平板上长簇，现在上面有小孔），另外在扩增的技术上也有一点改进（RPA扩增技术）。以上几点使得数据的通量大大调高。所以相应的测序价格也会降低。
2，市场占有策略：这一点我个人理解比技术更新更重要，illumina的战略思路，占有测序市场。其实illumina的Hiseq X10的测序试剂要比其他的试剂便宜很多。不过这个签有协议，只能做人的全基因组重测序项目。
『柒』 高通量测序 Illumina HiSeq 2000 和Roche454 两种平台的区别
他们是两家不同公司的测序平台
1.原理
illumina的Hiseq2000和454都是通过单序列的扩增放大信号，只是Hiseq2000中间有桥式扩增，可以两头测序。测序长度来讲，Hiseq2000一般为1X100和2X100的模式，而454平均500bp左右，最长700左右，测序准确度来讲Hiseq的测序准确度稍高一些，454由于在测序的过程每次是加一种碱基，所有如果是单碱基重复，比如AAAA，那么区分几个A的准确性就会下降。
2.数据分析和应用方向
数据分析相差不大，只是不同的软件，应用方面两者各有优势，Hiseq2000数据适应性更高。454一般是宏基因组种群丰度测序上应用更好一些，不过illumina也有MIseq代替。
3.通量和价格
HISEQ2000的通量要高一些，价格比454便宜很多。
综合来讲454现在应用面比较窄了，所以在市场上现在也慢慢被代替掉了。现在耗材和试剂也很快就停服务了。
不过Hiseq现在市场上也都2500居多了，并且现在也有新的的技术更新的3000和4000。说实话现在Hiseq2000也很少了。
『捌』 Illumina最新的试剂（上机测序试剂）有哪些
他们是两家不同公司的测序平台1.原理illumina的Hiseq2000和454都是通过单序列的扩增放大信号，只是Hiseq2000中间有桥式扩增，可以两头测序。测序长度来讲，Hiseq2000一般为1X100和2X100的模式，而454平均500bp左右，最长700左右，测序准确度来讲Hiseq的测序准确度稍高一些，454由于在测序的过程每次是加一种碱基，所有如果是单碱基重复，比如AAAA，那么区分几个A的准确性就会下降。2.数据分析和应用方向数据分析相差不大，只是不同的软件，应用方面两者各有优势，Hiseq2000数据适应性更高。454一般是宏基因组种群丰度测序上应用更好一些，不过illumina也有MIseq代替。3.通量和价格HISEQ2000的通量要高一些，价格比454便宜很多。综合来讲454现在应用面比较窄了，所以在市场上现在也慢慢被代替掉了。现在耗材和试剂也很快就停服务了。不过Hiseq现在市场上也都2500居多了，并且现在也有新的的技术更新的3000和4000。说实话现在Hiseq2000也很少了。